Albinizam je rijetka skupina genetskih poremećaja zbog kojih koža, kosa ili oči imaju malo ili nimalo boje. Često se veže s problemima vida. Albinizam kao poremećaj pigmentacije je u Europi vrlo rijedak: oko 1 : 20000 osoba. Zbog toga je javna percepcija albinizma i zdravstvenih problema s kojima se osobe s albinizmom suočavaju vrlo slaba. Opća skupština Ujedinjenih naroda je 13. lipanj proglasila Međunarodnim danom svijesti o albinizmu.
Što uzrokuje albinizam?
Poremećaj u jednom od nekoliko gena koji proizvode ili distribuiraju melanin uzrokuje albinizam. “Kvar” može rezultirati nedostatkom ili smanjenom količinom proizvodnje melanina. Neispravni gen prenosi se s oba roditelja na dijete i dovodi do albinizma.
Čimbenik rizika – Genetika
Albinizam je nasljedni poremećaj prisutan pri rođenju. Djeca su izložena riziku da se rode s albinizmom ako imaju roditelje s albinizmom ili roditelje koji nose gen za albinizam.
Koji su simptomi albinizma?
Osobe s albinizmom imaju sljedeće simptome:
- odsutnost boje (pigmenta) u kosi, koži ili očima
- svjetlija boja od uobičajene za kosu, kožu ili oči
- dijelovi kože koji nemaju boju
Albinizam se javlja često uz probleme s vidom, koji mogu uključivati:
- strabizam (prekrižene oči)
- fotofobiju (osjetljivost na svjetlost)
- nistagmus (nehotični brzi pokreti očiju)
- oslabljen vid ili sljepoća
- astigmatizam
Vrste albinizma?
Nekoliko je vrsta albinizma, ovisno o tipu genetskog poremećaja. Osnovna dva tipa albinizma su:
- okulokutani albinizam – zahvaća kožu, oči i kosu,
- okularni (očni) albinizam – može se javiti bez zahvaćanja kože
Okulokutani albinizam (OKA)
OKA utječe na kožu, kosu i oči. Postoji nekoliko podvrsta:
OKA1
Posljedica oštećenja enzima tirozinaze. Postoje dvije podvrste OKA1:
OKA1a. -potpuna odsutnost melanina. Ovo je pigment koji koži, očima i kosi daje boju. Ljudi s ovom podvrstom imaju bijelu kosu, vrlo blijedu kožu i svijetle oči.
OKA1b. -proizvodi se malo melanina. Pacijenti imaju svijetlu boju kože, kose i očiju. Njihova obojenost može se povećavati starenjem.
OKA2
Manje ozbiljan tip albinizma od OKA1. Nastaje zbog kvara u OKA2 genu koji rezultira smanjenom proizvodnjom melanina. Osobe s OKA2 albinizmom rođene su svijetlije boje kože. Kosa im može biti žuta, plava ili svijetlosmeđa. OKA2 je najčešći tip albinizma koji se javlja kod ljudi afričkog podrijetla i američkih domorodaca.
OKA3
Tip albinizma koji obično pogađa ljude s tamnom kožom, posebno Južnoafrikance. Osobe s OKA3 imaju crvenkastosmeđu kožu, crvenkastu kosu i lješnjakove ili smeđe oči.
OKA4
OKA4 je posljedica nedostatka u proteinu. Rezultat je minimalna proizvodnja melanina i obično se pojavljuje kod ljudi istočnoazijskog podrijetla. Osobe s OKA4 imaju simptome slične onima kod osoba s OKA2.
Okularni (očni) albinizam
Očni albinizam rezultat je mutacije gena na X kromosomu i javlja se gotovo isključivo kod muškaraca. Ova vrsta albinizma utječe samo na oči. Osobe s ovom vrstom albinizma imaju normalnu boju kose, kože i očiju, ali nemaju obojanu mrežnicu.
Hermansky-Pudlakov sindrom
Ovaj sindrom je rijedak oblik albinizma koji je posljedica oštećenja jednog od osam gena. Ima simptome slične OCA albinizmu. Sindrom se javlja uz poremećaja pluća, crijeva i krvarenja.
Chediak-Higashi sindrom
Chediak-Higashi sindrom još je jedan rijedak oblik albinizma koji je rezultat oštećenja gena LYST. Uzrokuje simptome slične OCA albinizmu, ali često ne utječe na sva područja kože. Kosa je obično smeđa ili plava sa srebrnastim sjajem. Koža je obično kremasto bijela do sivkasta. Osobe s ovim sindromom imaju nedostatak bijelih krvnih zrnca, što povećava rizik od infekcija.
Griscelli sindrom
Griscelli sindrom izuzetno je rijedak genetski poremećaj. Nastaje kao nedostatka jednog od tri gena. Poznato je samo 60 slučajeva ovog sindroma u cijelom svijetu od 1978. godine. Javlja se s albinizmom (ali ne mora utjecati na cijelo tijelo), imunološkim problemima i neurološkim problemima. Griscelli sindrom obično rezultira smrću u prvom desetljeću života.
Kako se dijagnosticira albinizam?
Najtočniji način dijagnoze albinizma je genetskim ispitivanjem radi otkrivanja neispravnih gena povezanih s albinizmom. Manje precizni načini otkrivanja albinizma uključuju procjenu simptoma od strane liječnika ili test na elektroretinogramu. Taj test mjeri odgovor svjetlosno osjetljivih stanica u očima kako bi se otkrili očni problemi povezani s albinizmom
Liječenje albinizma?
Za albinizam nema lijeka. Međutim, liječenje i način života može ublažiti simptome i spriječiti oštećenje od sunca;
- nošenje sunčanih naočala za zaštitu očiju od sunčevih ultraljubičastih (UV) zraka
- zaštitna odjeća i krema za sunčanje za zaštitu kože od UVA i UVB zraka
- dioptrijske naočale za ispravljanje problema s vidom
- operacija mišića očiju radi ispravljanja abnormalnih pokreta očiju
Život s albinizmom
Većina oblika albinizma ne utječe na životni vijek. Osobe s albinizmom možda će morati ograničiti svoje aktivnosti na otvorenom jer su im koža i oči osjetljive na sunce. UV zrake sunca kod nekih ljudi s albinizmom mogu uzrokovati rak kože i gubitak vida.
Usprkos nabrojanim zdravstvenim problemima, pojedinci s albinizmom mogu se uspješno integrirati u društvo i, uz primjerene mjere opreza, baviti se svim poslovima i aktivnostima kao i ostali njihovi sugrađani.
eDoktor je platforma na kojoj možete dobiti informacije o najboljim doktorima za vaš problem -> Ispunite obrazac na eDoktor aplikaciji i mi ćemo vam pronaći najbolju ponudu.
