Downov sindrom – poremećaj građe i diobe 21. kromosoma
Novi tekstovi, odgovori na pitanja i iskustva drugih pacijenata.
Sadržaj članka 3 poglavlja
Downov sindrom uzrokuje višak kopije 21. kromosoma (trisomija 21) i javlja se kod otprilike jednog od 1.000 rođenih. U Hrvatskoj živi preko 1.700 osoba s ovim sindromom, a Svjetski dan obilježava se 21. ožujka nošenjem različitih šarenih čarapa.
21. ožujka ljudi s Downovim sindromom i oni koji žive i rade s njima širom svijeta organiziraju i sudjeluju u aktivnostima i događajima za podizanje svijesti. Stvara se jedinstveni globalni glas za zagovaranje prava, uključivanja i dobrobiti ljudi s Downovim sindromom.
Downov sindrom
Downov sindrom genetski je poremećaj koji je uzrokovan prisutnošću cijelog ili dijela trećeg kromosoma na 21 paru, a višak, odnosno kopija, se pojavljuje slučajno. Poremećaj je povezan s kašnjenjem u fizičkom rastu, karakterističnim crtama lica i blagim do umjerenim intelektualnim poteškoćama.
Kromosomi su sićušne nakupine bjelančevina u svakoj stanici ljudskog organizma koje prenose sve nasljedne karakteristike. Na svakom kromosomu nalaze se tisuće gena u kojima su zapisane sve naše nasljedne osobine u obliku DNK. Kromosomi dolaze u paru i u svakoj se stanici nalaze 23 para (ukupno 46 kromosoma). U svakom paru jedan kromosom potječe od majke, a jedan od oca.
Downov sindrom u Hrvatskoj
Prema podacima Svjetske zdravstvene organizacije, jedna od 1.000 osoba rođenih u svijetu ima Downov sindrom. U Hrvatskoj je prema nekim podacima preko 1700 osoba s ovim genetskim poremećajem.
Oko 60% osoba s Down sindromom su djeca i mladi do 19 godine što pokazuje da je Republika Hrvatska izuzetno poboljšala zdravstvenu skrb građana s Down sindromom i omogućila im duži vijek življenja. Posebno kroz operativne zahvate srca na koja su djeca sa sindromom upućivana kao i sva druga djeca, što nije bio slučaj prije 15-ak godina.
Hrvatska zajednica za Down sindrom organizira i povezuje djelovanje udruga za sindrom Down na području Republike Hrvatske i promovira integraciju, jednakost i pravo izbora za osobe sa sindromom Down.
Nosi različite čarape
21. ožujka simbolizira jedinstvenost trisomije, tri kromosoma u 21. paru, koji uzrokuju Downov sindrom. Važno je podići svijest o ovom ozbiljnom genetskom poremećaju. Cilj je osobama koje imaju Downov sindrom omogućiti što normalniji život.
Nošenje šarenih čarapa trend je kojim se želi solidarizirati s osobama s Downovim sindromom. Trend je posebno popularan na internetu gdje nerijetko na prvi dan proljeća brojne slavne osobe objavljuju svoje različite i šarene čarape. Upravo su čarape te koje izgledom podsjećaju na kromosome.
Zabrinuti ste za svoje nalaze?
Učitajte nalaz i dobijte razumljivo objašnjenje za 30 sekundi.
“Lijepo mi je s tobom, znaš”
Pozivamo te da osim različitim čarapama, na današnji dan pogledaš jedan predivan dokumentarac “Lijepo mi je s tobom, znaš”. Radi se o domaćem dokumentarcu iz 2015. godine u trajanju od 45 minuta. Redateljica filma, Eva, prati život svoje sestre Mie. Ona je vesela, otvorena, ima Downov sindrom, ne mari previše za modu i voli ljude. Film je portret dviju sestara, ispunjen radošću, sramom i željom da se nadiđe malograđanski ukus koji postavlja granice sestrinske ljubavi.
Svake godine glas ljudi s Downovim sindromom i onih koji žive i rade s njima postaje sve glasniji ?
- Svjetska zdravstvena organizacija
- Hrvatska zajednica za Down sindrom
Medicinski disclaimer: Ovaj članak je informativnog karaktera i ne zamjenjuje stručni medicinski savjet. Za dijagnozu i liječenje obratite se svom liječniku.